新生儿疾病筛查服务指南

（一）服务对象：

1、鸠江区区常住人口出生新生儿可享受免费筛查。

2、新生儿出生3天后并充分哺乳后进行足跟采血3滴。

3、若筛查结果异常，市筛查中心将尽快通知您孩子进行复查或确诊检查，请务必保持您的联系方式正确、通畅。

4、无论用何种筛查方法，由于个体的生理性差别和其他因素，个别患者可能呈假阴性。筛查实验的灵敏度约95%，仍存在5%漏筛率，即使筛查通过，也需定期到医疗保健机构进行儿童健康检查。

（二）服务内容：

新生儿遗传代谢病串联质谱筛查采用滤纸干血片对氨基酸、酰基肉碱等40多种小分子物质进行定量检测，一次实验可同时筛查包括氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸氧化缺陷在内的26种遗传代谢病，具体疾病如下：

一、氨基酸代谢病（8种）

四氢生物喋呤缺乏症、瓜氨酸血症I型、希特林缺乏症、精氨酰琥珀酸尿症、枫糖尿症、酪氨酸血症、精氨酸血症、高蛋氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症

二、脂肪酸代谢病（9种）

短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、肉碱摄取障碍、戌二酸血症II型、肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症

三、有机酸代谢病（9种）

甲基丙二酸血症、戊二酸血症I型、异戊酸血症、丙酸血症、3-羟基-3-甲基戊二酸尿症、β酮硫解酶缺乏症、异丁酰甘氨酸尿症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、多种羧化酶缺乏症

（三）服务机构：

1、区卫生健康委负责项目的组织管理、工作协调和考核，制定实施方案、工作标准、考核办法、宣传培训和督导，确保项目顺利实施。

2、区财政局负责县级经费的筹集拨付、项目经费的管理与监督。

3、区妇幼保健计划生育服务中心负责经费拨付审核，按照属地管理原则负责辖区内助产机构新筛工作的质量控制、技术指导，督促助产机构召回不合格血片、可疑阳性病例，协助市妇计中心（市妇幼保健院）追踪随访病例；负责辖区助产机构筛查信息资料的收集、汇总、分析和上报。

4、全区各助产机构负责本机构内出生新生儿血样标本采集、递送，负责对本机构血片采集人员的管理与培训、质量控制，负责召回不合格血片、可疑阳性病例，协助市妇计中心（市妇幼保健院）追踪随访病例，负责新生儿疾病筛查名册的录入和信息资料的统计上报，开展新筛健康教育工作。

（四）服务地点：各助产机构

（五）服务要求：

     （1）开展新生儿疾病筛查的机构应当具备所需的基本设备和条件。

     （2）从事新生儿疾病筛查工作的人员应按照国家新生儿疾病筛查有关规范的要求进行.

（六）项目流程：

（六）投诉电话

区卫健委：0553-5864846